Le déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase est une maladie génétique très rare atteignant la peau et les muscles. L’histologie cutanée peut orienter le diagnostic. Nous décrivons un cas associé à une nouvelle mutation.

Une patiente caucasienne de 51 ans présentait depuis l’âge de 40 ans un tableau associant myalgies et rhabdomyolyse à l’effort, d’aggravation progressive. La biopsie musculaire était normale. Elle rapportait également une dermatose psoriasiforme depuis la période néonatale, évoluant par poussées érythrodermiques. Initialement décrites comme érythémato-squameuses, les lésions cutanées étaient devenues pustuleuses à l’âge adulte. La biopsie cutanée mettait en évidence un épiderme acanthosique avec disparition focale de la granuleuse ainsi qu’une clarification des cytoplasmes des deux tiers supérieurs du corps muqueux, sans acantholyse ni dyskératose. La couche cornée était parakératosique, sèche, contenant des débris de polynucléaires neutrophiles. Devant l’association de myalgies à l’effort et de lésions psoriasiformes avec aspect clarifié des kératinocytes à l’histologie cutanée, le diagnostic de déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase était suspecté. La mise en évidence à l’état homozygote d’une nouvelle mutation (prédite pathogène) du gène LDHA (mutation non sens p.Trp188* ou c.563G>A) a permis de confirmer le diagnostic (Annexe A).

Le déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase (ou glycogénose de type XI, OMIM #612933) est une myopathie métabolique de transmission autosomique récessive. Une vingtaine de cas ont été rapportés dans la littérature depuis sa description princeps en 1980, essentiellement au Japon. Le tableau clinique associe des myalgies et une faiblesse musculaire à l’effort, apparaissant à l’âge adulte, à des manifestations cutanées, débutant dans l’enfance. Celles-ci s’aggravent classiquement en été. Il s’agit de plaques érythémato-squameuses, bien limitées, essentiellement acrales initialement puis d’extension progressive, avec une évolution pustuleuse à l’âge adulte. Des formes à type de pseudo-pellagre ont également été rapportées. L’aspect histologique des lésions cutanées est très particulier puisqu’il associe des remaniements psoriasiformes à des éléments évocateurs de dermatose carentielle, avec un aspect clarifié des kératinocytes du corps muqueux. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de LDHA. Le traitement est symptomatique.

L’association d’une myopathie à l’effort, de lésions psoriasiformes avec une clarification des kératinocytes à l’histologie doit faire évoquer un déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase.